"우리 아이는 조금만 걸어도 안아 달라하며 계단 오르내리는 것을 힘들어 한다"며 외래를 찾는 경우가 있다. 이럴 때는 근 디스트로피(근이영양증)를 의심해 볼 수 있다. 이 질환은 일차성 근육 질환으로 유전성이며 진행성 질환이다. 경한 지능 장애가 동반되는 수도 있다. 대개 영아 초기에는 증상이 없으며 18~36개월 사이에 대부분 발병(일부 3~6세 사이)한다. 초기에는 운동발달과정이 지연되며 족지보행(발끝으로 걷기), 오리걸음 형태를 보이며 자주 넘어지고 계단 오르기를 힘들어 하는 증상을 보인다. 5세경이 되면 일어설 때 손을 뻗쳐 엉덩이를 쳐들고 손으로 무릎을 짚고 점차 손을 대퇴부 쪽으로 올기면서 일어서게 된다(가워 증후). 또한 환아를 겨드랑이 아래에 손을 넣어 위로 들면 견관절 근력약화로 검사자의 손에서 미끄러져 나간다(머욘 징후). 근력 약화는 양측에 대칭적으로 오며 이로 인해 특별한 치료를 하지 않는 경우에는 대략 10세 경에 보행능력을 상실한다. 점차 진행되면 요추전만과 척추측만증도 유발되며 장딴지 근육에는 가성 비대증이 유발된다. 점차 얼굴 근육도 침범돼 무표정한 얼굴울 보이며 상지는 하지보다 3~5년 늦게 근약화가 오며 나중에는 목발 보행도 힘들어 진다. 심장장애(50~80%) 및 척추와 흉곽변형에 의한 호흡장애로 18~20세에 사망하는 경우가 많다. 진단은 근생검을 하나 최근 혈액검사(CPK)와 유전자 검사로 근생검 없이도 확진이 가능하다. 

치료는 특이한 치료법은 없으며 환자의 상태에 따라 대중치료가 필요하다. 약물치료는 스테로이드제제가 현재 유일한 약물로서 근력이나 기능을 6개월~2년 정도 연장할 수 있으며 물리치료와 보조기구 등을 사용하기도 하고 외과적으로 건절단술이나 척추층만증을 교정하기도 한다.