홍만기 소아청소년과 전문의·제민일보 의료자문위원

소아기에 증상이 나타나는 근골격계 질환 중에는 유전자 이상에 의해 발병하거나 또는 유전자 이상과 환경적 요인이 복합돼 발병하는 경우가 적지않다.

유전성 골격계 질환은 매우 다양하고 중해 산전 진단을 필요로 한다. 이 질환 중 치명적이거나 심각한 장애를 초래하는 질환인 경우에는 산전 진단을 통해서 확인하고 낙태수술 등을 고려해야하는 경우도 있다.

그러나 어느 질환까지 이러한 낙태수술의 대상으로 삼아야 할 건지에 대해서는 생명윤리상으로 심각한 논의가 필요할 것으로 생각된다.

유전성 골격질환이 있는 집안에서 새로운 임신에 대한 산전 진단을 하기에 앞서 그 집안 내의 환자에 대한 유전자 변이검사를 통해 유전형 파악 등 정확한 진단을 우선적으로 시행하는 것이 매우 중요하다.

산전 진단을 위한 검사법으로는 초음파검사가 가장 대표적인 방법이며, 산모혈액의 생화학적(알파 훼토프로테인) 검사, 태아세포에서의 양수검사 또는 융모막검사(임신 14-16주)를 통한 염색체 이상유무 검사 및 태아세포의 분자유전학적 검사(유전자돌연변이 여부 확인) 등이 있으며, 착상전 유전 검사 방법도 있다.

산전 진단을 꼭 시행해야 하는 경우는 우성 유전하는 심각한 질환이 엄마나 아빠에 있을 경우, 정상적인 부모이지만 유전성질환을 가진 아이를 낳은 적이 있고 다시 임신했을 경우, 집안에 유전성질환을 가진 환자가 있을 경우, 산모연령이 35세 이상인 경우 그리고 부모에 염색체 이상이 발견됐을 경우다.

다시 말하자면 집안내에 골격계질환이 있거나 나이가 많은 산모에서는 꼭 산전 진단을 받아서 사전에 근골격계 질환을 찾아내 이에 대한 조치를 취해야만 불행을 막을 수 있다고 생각된다.

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