현재 임신부를 대상으로 태아 염색체 이상에 대한 선별검사는 삼중 혹은 사중혈청표지검사를 주로 시행하고 있다. 최근에 개발된 비침습적 산전 기형아 검사(NIPT, Non Invasive Prenatal Test)는 임신부 혈액에 존재하는 태아의 DNA를 분석해 태아의 염색체 이상에 대한 위험도를 확인하는 선별검사다. 양수 검사와 같은 확진 검사는 아니지만 양수 검사와 비슷한 정확도로 양수 채취 없이 위험도를 확인할 수 있다는 장점이 있어 염색체 이상 고위험 임신부에 선호되고 있는 검사 방법으로 떠오르고 있다.

검사의 정확도는 다운증후군과 에드워드증후군은 99%, 파타우증후군은 90%를 발견한다. NIPT는 위양성률(실제 태아는 정상이지만 검사 결과 양성으로 나오는 경우)가 1% 미만으로 그만큼 양수 검사를 하지 않아도 된다는 장점이 있다. 적응증으로는 삼중·사중 혈청 표지자 검사에서 고위험군이 나온 경우, 분만시 산모의 만 나이가 35세 이상인 경우, 이전 임신에서 염색체 이상이 있었던 경우, 부모의 염색체 이상이 있는 경우 등에서 검사를 고려해 볼 수 있다. 채혈해 아주 적은 양의 태아의 DNA를 증폭시켜 분석하며 임신 12주경부터 검사가 가능하다. 분석에 걸리는 시간은 10일 내외이며, 저위험군과 고위험군으로 표시된다. 저위험군일 경우 태아의 염색체 이상의 가능성이 매우 낮다는 것을 의미하나 염색체 이상을 완전히 배제할 수는 없다. 고위험군일 경우 양수검사로 염색체 이상 유무를 확진하는 검사를 반드시 해야 한다. 모든 염색체 이상을 확인하는 것은 아니며 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군, 성염색체 이상에 대한 위험도를 확인할 수 있고 다른 염색체 이상에 대해서도 많은 발전이 예상된다. 하지만 시행여부에 대해서는 전문의 상담을 꼭 받아야한다.