김윤하 산부인과 의사 의료자문위원

태아 목덜미 투명대란 태아의 목 뒷부분의 연부조직과 피부조직 사이에 체액이 차 있는 공간으로 이 공간이 커져 있는 경우 다운증후군과 같은 태아의 염색체 이상이나 기형 위험성이 증가한다.

임신 초기에 태아 염색체 이상을 진단하기 위한 초음파 검사 중 가장 대표적이며 유용한 검사로써 목덜미 투명대 증가는 태아의 염색체 이상 뿐 아니라 선천성 심장기형, 다양한 유전질환 등 다양한 선천성 태아 이상과 태아 사망을 예측하는데 있어 매우 중요한 검사이다. 

표준적인 검사 시기는 임신 10주에서 14주 사이이며 임신 11주가 검사에 가장 적합한 시기이다. 태아 목덜미 투명대 검사로 다운 증후군의 약 70%를 진단하며 임신부의 혈액검사와 함께 복합선별검사를 시행했을때 다운증후군의 진단율은 90%까지 높아진다. 

일반적으로 태아 목덜미 투명대의 두께가 2.5 mm 이상일 경우 증가되어 있는 것으로 판단하나 목덜미 투명대의 두께는 태아의 크기가 증가할수록 같이 증가하기 때문에 태아의 크기에 따른 기준치와 비교하여 판단하기도 한다. 특히 목덜미 투명대의 두께가 증가할수록 태아 염색체 이상의 위험은 증가한다.  또한 태아 목덜미 투명대 두께가 증가한 경우 태아의 염색체 이상이 없더라도 유산 및 태아사망의 위험이 증가하고 태아의 기형과 관련이 매우 깊다. 목덜미 투명대 증가와 관련된 주요 선천성 기형 중 가장 흔한 것은 선천성 심장기형이며, 이외에도 횡경막 탈장, 배꼽 탈장 등 다른 장기 기형이 동반될 수 있다. 

태아 목덜미 투명대 검사는 매우 작은 수치를 계산해야 하므로 숙련된 전문의가 정확하게 측정을 해야 하는 특수 검사이다. 임신초기 태아 목덜미 투명대가 증가되어 있는 경우 임신부의 연령, 초음파 소견 및 복합선별검사 결과를 종합하여 태아 염색체 검사 여부를 결정하며, 선천성 심장기형을 진단하기 위하여 임신 20주 전후에 정밀초음파검사를 하여 반드시 이상여부를 알아야한다. 

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