신경섬유종증은 유전질환으로 신경계 종양과 피부 및 뼈의 이상을 초래하며 서로 다른 1형, 2형이 있다. 

1형은 3000명당 1명 꼴로 발병하는 흔한 질환이다. 출생시 거의 관찰되는 양상은 특징적인 밀크커피색 반점으로 주로 몸통과 사지에 나타나며 나이들면서 증가하나 사춘기 전에는 직경 5㎜이상, 후에는 15㎜ 이상인 반점이 6개 이상 관찰되면 진단가치가 있다. 3~5세 후에는 2~3㎜의 주근깨가 겨드랑이, 서혜부에서 관찰된다. 눈에는 홍채 과오종이 나타난다(2개 이상 의미). 사춘기후에는 탄성이 있고 자주빛의 신경섬유종이 나타나며 피부에 호발하나 말초신경이나 혈관을 따라 발견되기도 한다(2개 이상 의미). 신경줄기가 광범위하게 굵어진 망상신경섬유종이 안와 및 측두부에 출생부터 존재한다(1개 이상 의미). 뼈병변으로 나비뼈 형성이상, 긴 뼈의 얇은 겉질, 가성관절증이 동반될 수 있다. 간혹 시각신경 교종이 발생하는데 커질 수 있어 시력저하나 시야감소가 나타난다. 그 외 내분비 증상, 학습장애(30%), 경련(8%), 척추측만증(10%) 및 모야모야병 등이 동반될 수 있고 악성종양(3%), 횡문근육종, 백혈병, 윌름종양 발생률이 높다. 

1형 진단은 위 증상 중 2개 이상이면 가능하다. 2형은 발병률이 낮고 내이의 양측성 신경집 종양이 있거나, 내이의 편측성 신경집 종양이 있으면서 가족력 또는 수막종, 신경집 종양, 신경교종, 신경섬유종, 수정체 혼탁 중 2가지 이상이면 진단할 수 있다. 합병증에 대한 정기적 추적관찰이 필요하며 안과검진, 신경학적 검사, 혈압측정 및 척추측만증 검진 등을 최소 1년마다 받아야 한다. 뇌검사는 꼭  필요한 것은 아니나 시각증상 및 뇌압상승이 의심될 경우 검사한다. 유전자 검사는 필요시 시행한다.