두개골 조기봉합증은 두개골을 이루는 뼈들이 서로 융합되는 과정이 조기에 일어나서 비정상적인 머리 모양을 야기하는 질환이다.

이는 유전자 돌연변이나 상염색체 열성 또는 우성 유전으로도 나타날 수 있다.
두개골 조기봉합증은 출생 2000명당 약 1명 정도의 빈도로 발생한다. 특히 남아인 경우가 더 많다. 

조기 골융합이 있는 부위의 두개골은 단단히 붙어 있기 때문에 폐쇠된 봉합의 장축에 수직되는 방향으로의 성장이 지연되거나 제한된다.

또한 다른 방향에서는 대상성 과다 성장이 일어나서 다양한 모양의 두개골 형태를 보인다. 예를 들면 머리가 좁은 협두증, 단두증(관상봉합의 조기융합), 장두증 및 배모양의 주상두(시상봉합의 조기융합), 원뿔모양의 첨두증 및 높고 둥근 형태의 탑상두(모든 봉합의 조기융합) 등의 모양이 나타난다. 한쪽만 봉합이 폐쇄되면 사두증이 된다.

유전적 질환에 의한 조기봉합일 경우 양안격리증, 사시, 작고 납작한 코, 넓적한 엄지, 합지증, 납작한 얼굴 및 정신지체 등이 동반되기도 한다. 

특히 크로존 증후군인 경우에는 얕은 안구와 안구돌출증 등 두안면부 이상만 나타난다. 또 뇌압박으로 인해 뇌위축, 뇌손상과 실명이 나타날 수도 있다.

감별해야 될 질환으로는 대뇌 무형성 때문에 생기는 소두증이 있다.

소두증인 경우 봉합이 열려있어 감별이 용이하다. 진단을 위해서 두개골 단순엑스레이, 씨티(C-T), 엠알아이(MRI) 등의 검사가 필요하다.

만일 뇌압 상승 증세가 있을 경우에는 조기에 개두 감압수술을 해야 한다. 일단 어린이가 성장하면서 머리나 얼굴 모양이 이상하게 여겨질 때에는 바로 전문의와 상의하고 검사를 받아보는 것이 바람직하다.