선천성 심장 질환의 발생 빈도는 신생아 100명 중 1명으로 보고되고 있다. 간혹 다른 유전질환과 함께 동반해 나타나기도 하지만 대부분 각각의 질병 원인을 알 수 없으며 부모 또한 질환 없이 젊고 건강한 경우가 많다. 

선천성 심장질환은 그 종류에 따라 예후가 다양하며 심한 구조 이상이면 치료를 시행하지 않을 시 30~40%가 1년 이내에 사망에 이르기도 해  빠른 진단과 치료계획을 설정하는 것이 중요하다.

태아의 선청성 심장질환은 기본적으로 임신부가 실시하는 혈액 검사나 기형아 검사로는 알 수 없는 예가 많아 진단이 어렵거나 늦어질 때가 많다. 특히 뱃속에 있는 태아는 엄마로부터 산소와 양분을 충분히 공급받고 있기 때문에 기형이 있더라고 이상 신호를 보내지 않아 진단에 어려움이 많다. 

과거 임신에서 심장병 아이를 분만한 경험이 있을 때, 부모나 가까운 친척이 선천성 심장병이 있을 때, 양수 과다증이나 심장 외 태아 기형이 있을 때, 산모가 인슐린 의존형 당뇨병을 가지고 있을 때, 임신 초기에 태아 기형을 유발할 수 있는 약물에 노출됐을 때(특히 항우울제인 리튬, 일부 간질약 등) 태아 심장 초음파 검사가 필요하다. 

태아 심장 초음파 검사는 태아의 선천성 심장질환이 의심되는 경우 보통 심장 구조물을 확인할 수 있는 임신 20주 근처에 실시하게 되며 심장 초음파로 심장의 구조물과 그 움직임을 확인할 수 있다. 선천성 심장질환은 다양하지만 좌심실 형성부전, 완전 대혈관전위, 활로 4증, 총동맥간증 등은 분만 후 즉각적인 처치가 필요한 중증이다.

선천성 심장질환이 진단될 때는 염색체 이상과 관계되어 있지는 않은지, 기타 다른 질환과 동반되어 있지 않은지 확인이 필요하다. 심장질환의 종류와 정도에 따라서 출산 시기를 결정하고 이후 신생아의 치료계획을 세워야 하며 분만 시까지 주기적인 태아 확인을 통해 태아 안녕을 평가하는 것이 중요하다.