갑상샘암은 여성암 발생율 1위로 국내여성에게 가장 많이 생기는 암이다. 연평균 발생률이 계속해서 증가추세에 있다. 

갑상샘은 목의 중앙부 아래쪽에 위치하며 나비처럼 좌우가 대칭적인 모양을 하고 있다. 내분비 기관의 하나로서 갑상샘 호르몬을 생성해 인체의 대사과정을 적절히 유지시키는 역할을 한다. 

갑상샘암에도 조직학적으로 여러 종류가 있다. 그 중 유두상 암이 93%정도로 가장 많다. 갑상샘 유두상암의 발생에 가장 중요한 역할을 하는 유전자 이상은 '비라프(BRAF)' 유전자 돌연변이이다. 

비라프 유전자는 갑상샘 세포의 성장과 분화, 사멸에 관여하는 중요인자이다. 이 때 이 비라프 유전자에 돌연변이가 생기면 항시 활성화되어, 평소에 종양이 생기는 것을 막아주는 종양 억제 유전자들을 오히려 억제해 갑상샘 세포의 비정상적인 증식 및 암 발생을 일으키게 된다. 

결국 비라프 유전자 돌연변이가 발생할 경우 갑상샘 유두상암이 발생할 확률이 높아지고 예후도 좋지 않게 된다. 갑상샘암의 림프절 전이, 국소재발 등과도 연관이 있는 것으로 알려져 있다. 

갑상샘암은 최초 진단 시 갑상샘에 생긴 종양을 바늘로 찔러 세포를 채취한 뒤 슬라이드를 만들고 현미경으로 확대해 세포 중에 갑상샘 암 세포가 있는지 확인하는 것이다. 

이 때 비라프 유전자 돌연변이가 있는지를 함께 검사한다면 암 진단 정확도가 높아지며 동시에 갑상샘 암의 예후도 예측할 수 있다. 그러므로 수술을 결정하거나, 수술 시 절제 범위를 결정하고 수술 후 방사성동위원소 치료와 같은 부가적 치료의 필요성과 투여용량 등을 결정할 때 예측인자로 사용될 수 있다. 검체는 세포검사 시 채취한 세포들을 사용하며 최근 병원에서 세포검사 시 조직병리검사와 함께 검사하도록 권유하고 있는 추세다.