임신부들이 가장 염려하는 태아 기형 중 하나인 태아 중추신경계 이상 즉, 뇌실확장증과 신경관 결손에 대하여 알아본다.

뇌실확장증은 1,000명 출생아 당 2-9명의 빈도로 발생하는 것으로 알려져 있다. 초음파검사에서 단순히 뇌척수액이 지나다니는 공간인 뇌실이 늘어나있는 것을 기술하는 단어로 사실 병명이라기보다 소견이라고 하는 것이 더 맞다. 뇌실이 10 mm 이상일 때 진단되며 정도에 따라 태어나서 전혀 이상이 없거나, 심할 경우는 뇌기능에 영향을 줄 수 있어 정확한 평가가 필요하다. 의심이 된다면 정밀 초음파 및 태아 MRI를 통해 중추신경계 이상에 대한 검사를 할 수 있다. 또한 기본적으로 원인이 되는 태아 감염과 염색체 검사가 필요하다.

신경관 결손은 태아 형성 과정에서 척수 혹은 뇌가 제대로 붙지 못하여 척수나 뇌 질환을 초래하는 기형을 의미한다. 이는 선천적 기형에서 가장 많이 나타나는 것이다. 태아 뇌 발달에서 가장 예민한 시기는 뇌가 형성되기 시작하는 임신 초기인데, 수정 후 22일에서 28일 사이에 신경관이 닫히고 뇌가 형성되기 시작한다. 이때 신경관이 제대로 닫히지 못하면 여러 가지  문제가 발생하여 심각한 뇌 손상을 야기한다.

인슐린 의존성 당뇨병, 간질약 복용, 임신 초기에 고열을 앓은 경우 등에서 신경관 결손이 나타날 확률이 높은 것으로 알려져 있다. 임신 중반기에 혈청내 알파태아단백치를 측정하며, 높으면 정밀초음파와 양수검사를 하여 확진한다. 

신경관 형성 과정에서 가장 중요한 물질로 알려져 있는 것이 바로 엽산이다. 임신을 계획하면 매일 엽산을 섭취하는 것이 권장되며 임신 초기(임신 13주경)까지는 반드시 필요하다. 임신 전에 엽산을 복용하지 않았다면 임신 사실을 확인함과 동시에 복용하도록 함으로써 신경관 결손에 대한 예방을 하는 것이 좋겠다.