알파 태아단백은 임신초기에 태아 난황낭에서, 후기에는 태아 소화관과 간에서 합성되며, 태아 혈청을 순환하고 태아 소변을 통해 양수에 존재한다. 기능은 정확히 알려져 있지 않지만, 임신부와 태아 사이의 면역학적 중재 역할을 하는 것으로 추정하고 있다. 

신경관결손증, 특히 피부로 덮여 있지 않은 개방성 결함이 많을 시 모세혈관에서 알파 태아단백이 양수로 새어 나가고, 이로 인해 모체혈청 수치가 증가한다고 알려져 있어 신경관결손증 선별검사로 많이 이용되고 있는 표지물질이다.

모체 혈청 알파 태아단백 검사는 15~20주 사이에 이루어지며, 2.5 중앙값 이상인 경우를 태아 신경관결손 고위험군으로 분류하게 된다. 이 검사에 영향을 주는 요인으로는 체중, 인종, 당뇨병 유무 등이 있으며, 중앙값 이상으로 상승된 경우 기본적인 초음파검사를 시행하여 태아 생존여부, 태아 수 등을 확인하고, 정확한 임신주수를 측정하는 것이 중요하다.

2.5 중앙값을 사용했을 때 신경관결손 80%가 발견되며, 그 다음으로 흔하게 발견되는 기형은 복벽결손이지만 원인을 모르는 경우도 많다. 만약 간암이나 난소암이 있을 때에도 증가하게 되므로 태아 이상이 없다면 이에 대한 임신부 검사도 필요하다. 또한 태아 신경관결손 진단을 위하여 양수천자로 양수 내 알파 태아단백과 아세틸콜린에스테라아제를 측정할 수 있으나, 최근에는 초음파 해상도 발달로 신경관결손 대부분을 정밀 초음파검사만으로 진단할 수 있다. 

임신 중 태아 염색체 이상과 기형을 예측하는 다양한 선별검사법이 있다. 시행 전에 전문의와 상담 후 검사방법을 논의하고, 적합한 추가 검사를 시행해야 한다.