가족 중에 암이 발생하는 경우 가족들도 같은 암에 대한 관심과 걱정이 커진다. 가족은 당연히 부모로부터 같은 유전자를 물려받기 때문에 질병 발생도 유사점이 있다. 과학이 발달함에 따라 인간의 유전자 종류와 역할이 밝혀지고 특정암을 유발하는 유전자가 발견되고 있다. 그중 유방암은 특히나 많은 연구가 이루어졌고 암을 유발하는 몇몇 유전자를 특정 할 수 있게 되었다.

암을 유발하는 유전자와 암을 예방하는 유전자의 변이가 암 발생의 원인으로 밝혀짐에 따라 이를 암 예방 또는 치료에 활용하는 방법이 활발히 연구되고 있다. 유방암을 유발하는 유전자로서 BRCA1 그리고 BRACA2로 명명된 유전자가 대표적이다.

모든 유방암이 유전자 변이를 보이는 유전성유방암은 아니나 이런 유전자가 발현된 일반인중 70 세까지 유방암이 발병할 확률은 70~80%에 이른다. 무분별하게 이런 유전자 검사를 시행할경우 유전자 양성을 보인 사람들에 대한 차별과 개인적인 불안감 그리고 국가 사회적인 비용이 엄청날 수 있다. 이러한 유전자 검사가 필요하고 도움이 될 수 있는 사람은 유전자 변이가 밝혀진 암환자의 가족, 4촌 이내 가족 중 본인포함 3명이상 이거나, 2명이더라도 50세 이전 발생 유방암 환자가 있는 경우, 난소암, 복막암 등이 함께 발생한 경우이다.

진행은 우선 세밀한 가족력 청취와 가계도 작성에 따라 위험도를 평가한다. 검사가 필요한 사람으로 판정되면  상담을 통해  검사에 대한 교육, 결과에 따른 대처, 동의과정이 이루어진 후 검사를 시행한다. 양성반응 시 정기적 검진, 약물 또는 수술적 예방법 등을 결정하며, 가족들에 대한 관리를 시행한다.